Наследственный ангионевротический отек

В процессе работы семинара запланированы как развлекательные, так и образовательные мероприятия: лекции и проекты, которые научат молодых людей основам защиты прав пациентов НАО. Потенциальные кандидаты должны быть 1 мотивированны в получении новых знаний, 2 быть частью команды и 3 быть заинтересованными в более активном участии в жизни нашей организации. HAEi окажет финансовую помощь 40 молодым пациентам из стран-членов международной организации для участия в семинаре.

Тэги: иммунология , наследственный ангионевротический отек , диагностика Главная проблема в лечении ангионевротического отека — правильная и своевременная диагностика. Фото РИА Новости Избыточное накопление жидкости в органах, внеклеточных тканевых пространствах организма называется отеком. Возникают отеки по разным причинам и могут представлять серьезную опасность. Редкое генетическое заболевание — наследственный ангионевротический отек — развивается из-за качественного или количественного дефицита белка — ингибитора С1. В разных частях тела из-за расширения и повышения проницаемости кровеносных сосудов появляются отеки. Обычно они длятся от 24 до 72 часов. Запустить процесс может что угодно: переживания, стресс, ушибы и травмы, пищевое отравление, воспалительные процессы и простудные заболевания. У каждого пациента причины индивидуальные.

Вы точно человек?

Представляем вашему вниманию три клинических случая пациентов с НАО, выявленных в Республике Башкортостан. Пациентка Н. Поводом для обращения 56-летней женщины стал предположительный диагноз: наследственный ангиоотек у ее беременной дочери при наличии жалоб на периодические отеки у мамы. При сборе анамнеза выявлено, что пациентка Н. Проявления то усиливались, то уменьшались.

За стационарной помощью не обращалась. В 1982 г. В последние годы беспокоят отеки, появляющиеся на разных участках тела: часто на лице, после стоматологических вмешательств отекали губы и десны. С момента обращения и установления клинического диагноза в 2008 г. Даназол как базисного лечебного средства отказывалась. Данные объективного исследования 15. На лице — плотный отек в области скуловой дуги, кожного зуда нет.

Лимфатические узлы не пальпируются. Живот при пальпации умеренно болезненный в эпигастрии. Для постоянного приема была рекомендована транексамовая кислота в таблетках в дозе от 1 до 4 г в сутки. При приеме препарата в дозе более 1 г в сутки развивались боли в эпигастрии и в левом подреберье. В связи с этим продолжен ежедневный прием по 1 г в сутки, при нарастании отеков временно — до 4 г в сутки.

Клинически препарат проявил себя как относительно эффективный. На фоне его приема снизилась частота рецидивов, но полностью исключить рецидивы отека на фоне этого препарата так и не удалось. В августе 2015 г.

Боли купированы в течение суток. В сентябре 2015 г. В число препаратов, закупаемых для пациентов, значатся Фиразир и Беринарт, аттенуированые андрогены. Алгоритм лечения пациентов представлен в таблице 2.

Таблица 2 Выяснилось, что ее дочь А. Обследована у аллерголога, проводилась диагностика бытовыми аллергенами по плану диагностических мероприятий по отеку Квинке. Выявлены положительные пробы на домашнюю пыль.

Проводилась аллергенспецифическая иммунотерапия АСИТ. В 2001 г. В 2007 г. Периодически принимает дексаметазон в таблетках и инъекциях. От приема препарата Даназол отказывается. Объективно: беспокоят плотные отеки, в основном в области лица, проходящие постепенно, не сопровождающиеся кожным зудом. Была рекомендована для постоянного приема транексамовая кислота от 1 до 4 г в сутки: ежедневный прием — 1 г в сутки, при нарастании отеков — до 4 г в сутки.

Препарат относительно эффективен: на фоне его приема снижается частота рецидивов, но полностью исключить рецидивы отека не удается. Пациентка включена в регистр орфанных заболеваний для получения специфических препаратов для экстренной помощи при отеках жизнеугрожающей локализации. Впервые диагноз был поставлен в июне 2014 г. Отеки впервые появились в апреле 2014 г. Провоцирующими факторами выступали: физическая нагрузка начал заниматься в тренажерном зале , вирусные инфекции. Выраженный отек, потребовавший стационарного лечения, наблюдался в сентябре 2014 г.

В лечении применялись высокие дозы системных глюкокортикостероидов, антигистаминные препараты, но достоверного эффекта от лечения не наблюдалось. В течение года подросток неоднократно обращался к аллергологу-иммунологу по месту жительства. При обследовании общеклинический анализ крови — без существенных изменений, эозинофилии не выявлено, общий IgE — в пределах нормы. Из анамнеза следует: рожден от первой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания в первом триместре.

Протокол исследования фиброэзофагогастродуоденоскопии после оперативного вмешательства : пищевод свободно проходим на всем протяжении, слизистая обычной окраски.

Складки легко расправляются при инсуфляции. Кардия и ora serrata сформированы правильно. В желудке следы пищи. Слизистая обычной окраски. Привратник округлой формы, легко проходим, складки вокруг несколько утолщены. Слизистая двенадцатиперстной кишки без особенностей.

Заключение: Состояние после пилоромиотомии. На искусственном вскармливании с 3 месяцев. В анамнезе с 6 месяцев частые простудные заболевания.

Проявления атопического дерматита до 12 месяцев. У ребенка отмечались высыпания на горчичники, антибиотики пенициллинового ряда. В возрасте 9—10 лет неоднократно госпитализировался с клиникой острого живота в хирургическое отделение. Уже в школьном возрасте 10 лет вновь обратился к врачу аллергологу-иммунологу. Была выявлена бытовая и эпидермальная сенсибилизация. В возрасте 11 лет консультирован в ГБУЗ Республиканская детская клиническая больница Республики Башкортостан гастроэнтерологом и иммунологом, выставлен диагноз: хронический гастрит, вне обострения.

Дискинезия желчевыводящих путей. По результатам иммунограммы выставлено заключение: латентно протекающий воспалительный процесс на фоне гипоиммуноглобулинемии A Д80. Наследственность: отец ребенка погиб, есть младший брат 5 лет с наследственной отягощенностью по материнской и по отцовской линии: атопический дерматит, холодовая аллергия, инсектная аллергия. Отец младшего ребенка в семье не живет. После завершения курсового лечения вновь появились повторные эпизоды отека Квинке.

С предполагаемым диагнозом НАО в декабре 2014 г. Врачом аллергологом-иммунологом и гастроэнтерологом выставлен диагноз: Хроническая идиопатическая крапивница на фоне соматического неблагополучия. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, хроническая форма с локализацией на передней и задней стенке в фазе рубца. Из протокола исследования фиброгастродуоденоскопии от 17. В желудке жидкость, слизь. Стенки желудка эластичные, перистальтика активная. Привратник округлой формы, проходим.

Стенки луковицы ригидные, грубо деформированы. По передней и задней стенкам два ярко-красных звездчатых рубца с конвергенцией складок к центру и обрывом перистальтики в указанной зоне.

Слизистая двенадцатиперстной кишки гиперемирована, отечная с белесоватыми эрозиями до 0,5 мм в диаметре. Заключение: Эрозивный бульбит. Рубцовая деформация луковицы двенадцатиперстной кишки. Повторно госпитализирован в стационар 31. Ухудшение связывает с вирусной инфекцией. В течение 10 дней до госпитализации отеки рецидивировали трехкратно. При объективном обследовании: состояние пациента средней степени тяжести, в сознании, адекватно реагирует на обстановку обследования.

Нормостенического телосложения. Отек в нижней части лица, четко ограниченный по площади, очень плотный, кожа над ним бледная, при пальпации безболезненная. Зуда в области отека нет. Слизистая ротоглотки гиперемирована, миндалины не увеличены, язык отечный, увеличенный в размерах, с отпечатками зубов. В легких дыхание жесткое, свистящие хрипы. Тоны сердца ритмичные, звучные. Живот мягкий, доступен пальпации, безболезненный. Результаты лабораторных и инструментальных исследований.

В стационаре получал лечение: адреналин, дексаметазон, фуросемид, лоратадин в соответствующих возрастных дозах. После улучшения состояния, исчезновения отека подросток выписан из стационара. С учетом незначительного эффекта от предложенной схемы лечения, частых рецидивов отеков Квинке в анамнезе во время консилиума в отделении было принято решение провести обследование на наследственный ангионевротический отек НАО. Заключение специалиста: В результате исследования всех экзонов 1—8 и области экзон-интронных соединений гена SERPING1 патологических мутации не обнаружено.

Кроме того, известны другие гены, ответственные за развитие наследственного ангионевротического отека типа III. Также были проведены исследования ДНК матери и брата пациента. Результат аналогичен результату пациента Е. В связи с наличием характерных клинических проявлений, положительного анамнеза, снижением функциональной активности С1-ингибитора выставлен диагноз НАО II типа. Пациент внесен в региональный сегмент Федерального регистра орфанных заболеваний. Рекомендовано проведение терапии антикоагулянтами транексамовая кислота , заполнен паспорт пациента.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Наследственный ангионевротический отек взгляд на клинические проявления, диагностику и лечение

И наследственный, и приобретенный ангионевротический отек (​приобретенный дефицит ингибитора С1-белка) вызваны дефицитом или. Ангионевротический Отек является наследственным заболеванием, т. к. передается по наследству в семьях. Ребенок наследует заболевание с.

Институт отоларингологии им. Киев Наследственный ангионевротический отек НАО — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся рецидивирующим ангионевротическим отеком любой области тела. Причина заболевания — снижение функции белка количественное или функциональное , ингибирующего С1-эстеразу, что приводит к быстрой неконтролируемой активации, преимущественно компонентов комплемента, брадикининового каскада, калликреиновой системы. Клинические проявления НАО характеризуются рецидивирующими отеками различной локализации: кожи лица губы, периорбитальная область , шеи, туловища, конечностей, слизистых оболочек верхних отделов дыхательных путей, желудочно-кишечного приступообразная боль в животе и урогенитального трактов. В пубертатном периоде течение заболевания может утяжеляться в связи с гормональной перестройкой. Провоцирующими факторами в развитии отека, как правило, являются травма даже минимальная и хирургическое вмешательство, в том числе стоматологические манипуляции. Отек верхних дыхательных путей может возникать с вовлечением пищевода и гортани, проявляться дисфагией, дисфонией, симптоматикой обструкции дыхательных путей, напоминающей в ряде случаев бронхиальную астму, и прогрессировать вплоть до асфиксии. Отек в области абдоминальных органов, как правило, сопровождается выраженным спазмом гладкой мускулатуры, тошнотой, рвотой и диареей. Зуд и крапивница для НАО не характерны, однако у некоторых пациентов в продромальном периоде отека отмечается сыпь, напоминающая мультиформную эритему. В редких случаях при локализации отека на лице могут вовлекаться менингеальные оболочки с проявлением менингеальных симптомов ригидность затылочных мышц, резкая цефалгия, рвота, иногда судороги , при поражении лабиринтных систем развивается синдром Меньера, что выражается головокружением, тошнотой, рвотой. Все эти симптомы могут встречаться как одновременно, так и по отдельности. При атипичном течении заболевания отеки могут отсутствовать, возможны изолированные абдоминалгии, характерны полиартралгии. В очень редких случаях описаны эпилептический приступ, уртикарии, кожная пурпура, синдром Рейно. Следует также отметить, что дефицит ингибитора С1 может быть приобретенным у пожилых людей. Он ассоциирован с лимфопролиферативными заболеваниями, наличием антител к С1-ингибитору аутоиммунной патологией или с хронической инфекцией.

Дефицит С1-ингибитора обусловлен нефункционирующим геном.

Представляем вашему вниманию три клинических случая пациентов с НАО, выявленных в Республике Башкортостан. Пациентка Н. Поводом для обращения 56-летней женщины стал предположительный диагноз: наследственный ангиоотек у ее беременной дочери при наличии жалоб на периодические отеки у мамы.

Наследственный ангионевротический отёк

Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Россия Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. The 2015 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. Milton JL. On giant urticaria. Edinburgh Med J. Am J Med. Quincke H.

Направления

Что такое иммунодефицит Медицинские статьи 12 настораживающих признаков ПИД Клиники Наследственный ангионевротический отек Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту. Наследственный ангионевротический отек НАО — хроническое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с аутосомно-доминантным наследованием и неполной пенетрантностью, связанное с качественным или количественным генетически детерминированным дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1 С1inh , которое проявляется в виде рецидивирующих отеков О. Первые упоминания о подобных отёках были сделаны Гиппократом в IV в. Первичный дефицит компонентов комплемента встречается редко, так как для манифестации необходимо гомозиготное состояние по аутосомным аллелям. Исключение — делеция гена С1inh при типе 1, точечная мутация при типе 2 11р11. Больные НАО являются гетерозиготами, т. Несмотря на редкое распространение НАО, в некоторых странах созданы национальные общества и регистры, например, во Франции описано 300 случаев [11]. Основной механизм ангиоэдемы при НАО связан с эффектами медиаторов — брадикинина, гистамина, производных арахидоновой кислоты, цитокинов.

Причины Симптомы Диагностика Лечение Профилактика Наследственная болезнь, для которой характерен недостаток ингибитора С1-компонента комплемента. Заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожных и слизистых покров, а также внутренних органов, размещенных в полости брюшины.

Каких лекарств лучше избегать пациентам с НАО? Наследственный Ангионевротический Отек - очень редкое и потенциально опасное для жизни заболевание, которое возникает у одного из 10.

Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы)

.

Наследственный ангионевротический отек

.

Врожденный и приобретенный ангиневротический отек

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: НАО (Наследственный Ангионевротический Отек)
Похожие публикации